a family case report of niemman pick c with new mutation and different presentations

نویسندگان

bita shalbafan adult neurologist, social security organization, labafinejad hospital, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran

چکیده

how to cite this article: shalbafan b. a family case report of niemman pick c with new mutation and different presentations. iran j child neurol. 2015 autumn;9:4(suppl.1): 20-21.   pls see pdf.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

synthesis and dna interaction studies of new cobalt (ii) complexes containing different dinitrogen aaromatic ligands with calf thymus dna using different spectroscopy methods

در این مطالعه بر هم کنش این چهار کمپلکس با dna تیموس گوساله توسط روش های اسپکتروفتومتری، فلوریمتری، دو رنگ نمائی دورانی، و ویسکوزیمتری بررسی شدند تا اثر استخلاف های متیل بر روی لیگاندهای فنانترولین بررسی گردد.

a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english

در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...

15 صفحه اول

A New Nonsense Mutation in CDKL5 Gene in a Male Patient with Early Onset Refractory Epilepsy: a Case Report

Background The X-linked cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5/STK9) gene has been shown to be responsible for a severe encephalopathy condition characterized by early onset of epilepsy and severe developmental delay. CDKL5 mutations have been shown to be more frequent among female patients. Results Here we report a 6- month male patient, second child of a healthy non consanguineous in the Irani...

متن کامل

Living with Colicky Infant and New Modalities: a Case Report

Parents who have a baby with infantile colic experienced a different thought and emotions such as hopelessness, fatigue and impasses. In this study, our living experience as a professional nursing parents' are represented with new relieving modality for infantile colic. Herein, we report a new relieving dietary protocol for a colicky infant with non- Immunoglobulin E – mediated protein induced ...

متن کامل

a comparison of teachers and supervisors, with respect to teacher efficacy and reflection

supervisors play an undeniable role in training teachers, before starting their professional experience by preparing them, at the initial years of their teaching by checking their work within the proper framework, and later on during their teaching by assessing their progress. but surprisingly, exploring their attributes, professional demands, and qualifications has remained a neglected theme i...

15 صفحه اول

Pneumomediastinum and subcutaneous emphysema: A case report of rare presentations of foreign body aspiration

Background: Pneumomediastinum (PM) is caused by alveolar rapture. If air leak persists, subcutaneous emphysema occurs. The PM and subcutaneous emphysema have various etiologies. Common causes are respiratory tract infections and asthma exacerbations. Rarely, the PM occurs secondary to foreign body aspiration, and the life-threatening complications will occur without proper treatment. Case repo...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
iranian journal of child neurology

جلد ۹، شماره ۴، صفحات ۲۰-۲۱

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023